Începând cu luna septembrie, Spitalul Clinic Județean de Urgență Bihor (SCJUBH), prin Centrul Regional de Genetică Medicală, a demarat un program pilot de screening neonatal gratuit pentru depistarea precoce a atrofiei musculare spinale (SMA) – una dintre cele mai severe boli genetice rare care afectează copiii încă din primele luni de viață. Inițiativa, unică la nivel regional, are scopul de a identifica din timp această afecțiune și de a crește șansele la o viață normală pentru micii pacienți.

Atrofia musculară spinală este cauzată de mutații la nivelul genei SMN1, responsabilă de producerea unei proteine esențiale pentru neuronii motori – celulele care coordonează mișcările voluntare precum respirația, hrănirea sau mersul. În lipsa acestei proteine, neuronii se deteriorează progresiv, ceea ce duce la slăbiciune musculară severă, iar în formele grave, la deces. Cu o incidență estimată la 1 din 6.000–10.000 de nou-născuți, SMA reprezintă una dintre principalele cauze genetice de mortalitate infantilă.

„Vestea bună este că există tratamente moderne care pot modifica evoluția bolii, cu condiția ca diagnosticarea să se facă cât mai devreme”, a anunțat Lisa Crăiuț, purtătorul de cuvânt al Spitalului Județean. 

Cum se realizează screeningul

Potrivit acesteia, testarea este simplă și nedureroasă: dintr-o picătură de sânge recoltată în primele zile de viață, odată cu celelalte analize standard de screening neonatal. Analiza genetică va fi efectuată gratuit pentru toți nou-născuții din maternitățile din județul Bihor, mai anunță Crăiuț.

Programul a devenit posibil datorită sprijinului asociației de pacienți „Familia SMA”, care a contribuit la achiziționarea kiturilor necesare pentru testare.

Reprezentanții spitalului spun că acest proiect plasează Bihorul pe harta inițiativelor medicale de vârf în domeniul geneticii și medicinei personalizate.

„Depistarea precoce a SMA poate face diferența între o viață afectată de dizabilitate severă și o viață aproape normală. Cu cât tratamentul este început mai devreme, cu atât șansele copilului cresc semnificativ. Le mulțumim partenerilor noștri care au făcut posibilă această inițiativă”, a declarat prof. univ. dr. habil. Jurca Claudia, medic primar de genetică medicală și pediatrie, șef al Centrului Regional de Genetică Medicală din cadrul SCJUBH.

Crina Dobocan